Você pode nunca ter ouvido falar em fibrose cística (ou talvez até a tenha conhecido agora, com a história do menino de 13 anos suspeito de matar seus pais em São Paulo), mas com certeza conhece a importância do Teste do Pezinho, principalmente se já é mãe e teve a preocupação de garantir que seu bebê fizesse este exame logo após seu nascimento. Esta é uma das doenças que podem ser diagnosticadas por meio deste teste, pelo menos aqui no Paraná (nem todos os estados incluem a triagem da fibrose cística no exame).
Apesar de não ser uma doença tão comum (estima-se que um em cada 2500 paranaenses sofre com ela), a fibrose cística pode trazer diversos prejuízos para a qualidade de vida do paciente e, por isso, deve ser diagnosticada o quanto antes para tratamento efetivo. Também estima-se que uma em cada 20 pessoas seja portadora do gene recessivo da doença, mesmo sem apresentar quaisquer manifestações. É, portanto, uma doença genética, na qual os genes recessivos são transmitidos pelos pais e estão presentes no par de cromossomos do paciente.
E é caracterizada por uma alteração no transporte de íons de cloro e sódio através das membranas das células. Isso faz com que as substâncias produzidas pelas glândulas exócrinas, como muco, suor, lágrimas e sucos digestivos, se tornem mais espessas e se depositem em canais existentes nas próprias glândulas, fazendo com que sua eliminação seja mais difícil. É por isso que a fibrose cística também é conhecida como doença do beijo salgado e como mucoviscidose.
Desta forma, independente do sexo, os pacientes de fibrose cística desenvolvem complicações no funcionamento de diversos órgãos, em especial, nos sistemas respiratório e digestivo. No entanto, no caso dos homens, elas podem atingir também o sistema reprodutivo, causando infertilidade, o que não acontece com as mulheres. “Nada impede que uma moça que é paciente de fibrose cística tenha filhos, mas, mesmo assim, normalmente a gravidez é considerada de risco, pois o quadro de saúde dela é mais complicado”, explica a gastroenterologista e nutróloga Jocemara Gurmini.
A médica, que é uma das poucas profissionais estudiosas do assunto no estado, ainda afirma que existem diferentes graus de acometimento da doença entre os pacientes. “Os sintomas mais clássicos são as infecções pulmonares e pneumonias de repetição. Quando o diagnóstico não é feito precocemente, com o Teste do Pezinho, esses sinais podem ser facilmente confundidos com quadros de asma ou bronquite se não forem acompanhados de outras manifestações. Outros sintomas comuns são a falência do pâncreas e alterações no fígado, mas gravidade deles varia muito”, afirma.
A confusão no diagnóstico acontece, principalmente, em pacientes nascidos antes de 2001, quando o exame neonatal ainda não era oferecido. Nestes casos, o diagnóstico é feito por meio de um teste do suor – o próprio Teste do Pezinho não diagnostica com tanta exatidão a fibrose cística, sendo sempre necessário este outro exame para confirmação. Este foi o caso da psicóloga Verônica Stasiak (foto), 26 anos, que só soube que era portadora da doença quando já tinha 23 anos, apesar de ter apresentado vários dos sintomas típicos muito antes disso.
“Desde os meus primeiros meses de vida, tive muitas pneumonias. Aos 18 anos, descobri que uma parte do meu pulmão direito tinha parado de funcionara e precisei fazer uma cirurgia por causa disso. Depois disso, em 2008, fiz uma cirurgia para tirar a vesícula, que também sofria complicações. E, em 2009, passei mais de um mês internada porque estava problemas respiratórios de novo e, mesmo depois de receber alta, tive que voltar porque estava com uma pancreatite”, conta. Somente depois desse último internamento é que ela foi diagnosticada adequadamente.
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Sua dificuldade em ser diagnosticada corretamente, passando até mesmo por uma situação de risco de morte durante um de seus internamentos, entretanto, serviu de motivação para a criação do Instituto Unidos pela Vida, como já mostramos aqui no TDelas. A entidade preparação uma programação especial de conscientização sobre a doença para o próximo mês, quando celebra-se o Dia Nacional de Divulgação da Fibrose Cística. Para Jocemara, essa confusão no diagnóstico acontece por falta de conhecimento por parte da classe médica e da sociedade como um todo.
Se não tratada, a fibrose cística pode representar risco de morte para os pacientes devido ao agravamento dos sintomas. Ainda não há cura, mas, com tratamento, é possível manter a doença controlada. Para isso, é preciso que o paciente receba acompanhamento de uma equipe multidisciplinar. “À medida que o paciente cresce, as complicações vão aumentando e, por isso, esta é uma pessoa que tem que ficar sempre próxima de sua equipe médica, incluindo nutricionista, gastro, endócrino, otorrino. Assim, há chance de uma sobrevida maior. Antigamente, não chegava-se à adolescência, agora já temos muitos pacientes adultos”, garante. No entanto, não há comprovação de que a doença promova comprometimento psíquico ou neurológico, como foi especulado em relação ao caso do menino de São Paulo.